Setiap tahun kira-kira 30, 000 orang mati di Sepanyol akibat kematian secara tiba-tiba, sebahagian besarnya disebabkan oleh cardiomyopathy hipertrofik, penyakit yang agak biasa yang menyebabkan penebalan ventrikel kiri jantung dan, dalam beberapa kes, adalah keturunan. Setakat ini, sebelas gen yang bertanggungjawab untuk penyakit jantung ini telah dijelaskan tetapi hanya menjelaskan separuh daripada kes tersebut; separuh lagi pesakit tidak mempunyai mutasi dalam mana-mana gen ini, jadi tidak diketahui gen yang bertanggungjawab atas penyakit mereka.
Sekarang, kajian yang berdasarkan penjujukan genom pesakit Sepanyol dengan kardiomiopati hipertropik telah membolehkan kita mengenal pasti gen mutasi baru yang menjelaskan sebahagian daripada kes-kes ini kardiomiopati hipertropik keluarga.
Penyelidikan yang dijalankan oleh saintis Sepanyol dan diterbitkan dalam Nature Communications, telah diarahkan oleh doktor Carlos López-Otín, Profesor Biokimia dan Biologi Molekul di University of Oviedo, dan Xose S. Puente, Institut Onkologi Universiti Oviedo "Kenyataan dramatik ini mendorong kita mempelajari genom keluarga dengan kes kematian mendadak, menggunakan teknik analisis genomik baru yang dibangunkan di makmal kami sebagai sebahagian daripada projek untuk menguraikan genom kanser, " jelas López-Otín, pengarah bersama Sumbangan Sepanyol kepada Konsortium Antarabangsa Genomes Kanser.
Genomik telah membolehkan kita membuat kesimpulan bahawa mutasi dalam gen FLNC, pengekodan protein yang dipanggil filamin C, menyebabkan kardiomiopati hipertropik dalam 8 keluarga yang dikaji, "kata Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, pengarang bersama kajian itu, mengulas bahawa gen baru yang dikenal pasti "membolehkan menjelaskan sebab penyakit dalam sekumpulan pesakit tanpa mutasi dalam gen yang diketahui." "Teknik penjujukan genom baru membolehkan kita mengenal pasti mutasi gen yang sehingga kini kita tidak tahu, " jelas Rafael Valdés-Mas, pengarang bersama karya itu. Malah, penyelidik menambah, "sangat mungkin terdapat lebih banyak gen yang terlibat dalam penyakit ini dan kami pasti akan mengenal pasti terima kasih kepada teknik ini."
Penjejakan peribadi
Temuan ini akan mengenal pasti orang-orang yang membawa mutasi ini dalam gen FLNC, membuat "susulan klinikal yang lebih diperibadikan" dan memohon rawatan tertentu dan, sekiranya perlu, defibrilator boleh ditanam untuk mengelakkan proses yang mencetuskan kematian secara tiba-tiba dalam pesakit ini, menyerlahkan penyelidik.Kajian itu melibatkan penyertaan kumpulan doktor Eliecer Coto, José Julián R. Reguero dan Aurora Astudillo, dari Hospital Universiti Pusat Asturias.
Kerja di institusi yang menyertai projek ini dibiayai oleh Kementerian Ekonomi dan Daya Saing, Institut Kesihatan Carlos III, Kerja Sosial Cajastur, Yayasan Botin dan Yayasan Asturcor.
Sumber: www.DiarioSalud.net
