Mereka mendapati cara mengawal gen yang cacat dalam sindrom Down

Friday, June 7, 2013.-Para penyelidik di University of Michigan, di Ann Arbor (Amerika Syarikat), telah menentukan bagaimana gen yang diketahui cacat dalam sindrom Down dikawal dan bagaimana penyahkawalseliaannya boleh membawa kepada kecacatan neurologi. yang menyediakan maklumat tentang kemungkinan pendekatan terapeutik untuk aspek sindrom, seperti yang diterbitkan oleh 'Neuron'.

Biasanya, sel-sel saraf yang dipanggil neuron menjalani tempoh lanjutan yang kuat dan cawangan unjuran neuron ketika dilahirkan. Pada masa ini, neuron menghasilkan protein gen yang dipanggil molekul melekat sel Sindrom Down, atau Dscam, pada paras yang tinggi dan, selepas fasa ini, pertumbuhan dan tahap protein berkurangan.
Walau bagaimanapun, dalam otak pesakit dengan sindrom Down, epilepsi dan gangguan neurologi lain, jumlah Dscam kekal tinggi tetapi impak yang tinggi Dscam tinggi pada perkembangan neuron tidak diketahui.
Bing Ye, dari Institut Sains Hayat UM, mendapati bahawa dalam buah Drosophila terbang, jumlah protein Dscam dalam neuron menentukan saiz yang mana neuron memanjangkan unjurannya sebelum membentuk sambungan dengan sel saraf yang lain, jadi berlebihan protein Dscam membawa kepada benjolan saraf yang luar biasa besar.
Anda juga mengenal pasti dua jalur molekul yang menumpu untuk mengawal kelimpahan Dscam. Satu, leucine kinase double (DLK), yang terlibat dalam regenerasi saraf, menggalakkan sintesis protein Dscam, dan yang lain, protein retardasi mental X rapuh (FMRP), menyebabkan sindrom X rapuh apabila Ia rosak, yang menyekat sintesis protein Dscam. Sebagai manusia berkongsi gen ini dengan Drosophila, hubungan DLK-FMRP-Dscam membentangkan sasaran yang mungkin untuk campur tangan terapeutik, menurut Ye.
Banyak gen terlibat dalam gangguan saraf seperti Down syndrome dan ia adalah kompleks untuk mengetahui bagaimana kecacatan molekul menyebabkan penyakit. "Oleh kerana pentingnya fungsi Dscam dalam perkembangan neuron, kecacatannya sangat mungkin merupakan aspek Sindrom Down, " kata Ye, seorang penolong profesor di Jabatan Biologi Selular dan Pengembangan di Sekolah Perubatan daripada UM.
Langkah selanjutnya saintis ini adalah untuk menguji kesan overexpression Dscam pada tikus untuk melihat bagaimana perkembangan sistem saraf dan tingkah laku perubahan haiwan. Sindrom Down berlaku pada kira-kira satu dalam 830 bayi baru lahir dan dianggarkan 250, 000 orang di Amerika Syarikat mempunyai keadaan, menurut data dari Perpustakaan Negara Perubatan Genetik.
Sumber: www.DiarioSalud.net