"SHANK3 menyandi protein yang bekerja di sinaps, titik komunikasi antara neuron, " Zoghbi menjelaskan kepada SINC. "Mutasi dan penghapusan mereka - kehilangan fragmen DNA kromosom - telah dikaitkan dengan autisme, kecacatan intelektual dan skizofrenia. Dan peningkatan jumlah SHANK3 juga boleh merugikan fungsi neuron, "tambahnya.
Walau bagaimanapun, tidak seperti penghapusan SHANK3, sehingga kini akibat dari overexpression gen ini tidak jelas. Kerja yang telah mengesahkannya dilakukan pertama kali pada tikus dan kemudian dalam dua orang pesakit manusia. "Mengejutkan kami, tikus yang mengungkapkan kenyataan SHANK3 mempunyai kejang dan kelakuan manik seperti hiperaktif, hipersensitiviti kepada amphetamine dan irama circadian yang tidak normal, " kata pakar itu.
Sinaps
Analisis yang lebih terperinci dengan ujian biokimia dan elektrofisiologi menunjukkan bahawa neuron tikus ini mempunyai aktiviti elektrik yang tidak normal akibat perubahan sinapsis.
Kemudian, saintis mengenal pasti dua pesakit manusia dengan gangguan neuropsychiatri, satu bipolar dan yang lain dengan ADHD, yang mempunyai duplikasi di kawasan kromosom yang mengandungi SHANK3. Di luar penentuan mudah gejala yang dikaitkan dengan overexpression SHANK3, kajian ini mencadangkan perubahan molekul dan selular yang membawa kepada perkembangan tingkah laku manik dan mungkin gangguan bipolar.
Rawatan yang berkesan
Kerja ini mengenal pasti rawatan yang boleh berguna untuk orang yang mengalami gangguan neuropsikologi yang berkaitan dengan pendedahan SHANK3.
Para penulis menilai kesan penstabil mood pada model-model tetikus ini dan mengamati bahawa valproate (asid lemak dengan kebolehan antikonvulsan), tetapi tidak litium, mampu membalikkan tingkah laku manik.
"Hasil ini meningkatkan pemahaman tentang mekanisme yang menyumbang kepada gangguan neuropsikologi dan jenis rawatan yang mungkin sesuai, " Zoghbi menyimpulkan. "Analisis jenis ini akan menjadi penting pada masa depan untuk pemilihan terapi yang sesuai untuk gangguan tersebut."
Sumber: www.DiarioSalud.net
